Hemophagocytic syndrome in a patient with Fanconi anemia and VACTERL association / Síndrome hemofagocítica em paciente com anemia de Fanconi e associação VACTERL

INTRODUCTION: Hemophagocytic syndrome results from hyperactivity of histiocytes and lymphocytes, triggered by infections, mainly viral by cytomegalovirus, Epstein-Barr and herpes. Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disease with heterogeneous symptoms common to other diseases such as VACTERL, a disease of unknown etiology in which there are several congenital malformations. The concomitance of Fanconi and VACTERL anemia occurs in 5 to 30% of FA patients. REPORT: A 14-month-old male infant was admitted to investigate fever, hepatosplenomegaly, and granulopenia. The patient was diagnosed with hemophagocytic syndrome due to hyperferritinemia, bone marrow hemophagocytosis, transaminase elevation, decreased fibrinogen, and cytomegalovirus (CMV) infection confirmed by serology and PCR. The test with mitomycin C (MMC) showed chromosomal fragility. The patient was diagnosed with a VACTERL/FA association for having a clinic and a test compatible with both FA and VACTERL. CONCLUSION: The VACTERL/FA association is seldom described, but is present in pediatric medical practice. This study presented the main clinical-laboratory aspects and reviewed the main aspects of the concurrence of this pathology.

INTRODUÇÃO: A síndrome hemofagocítica decorre da hiperatividade de histiócitos e linfócitos e é desencadeada por infeções, principalmente virais por citomegalovírus, Epstein-barr e herpes. A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara com sintomas heterogêneos em comum a outras doenças como a associação VACTERL, uma doença de etiologia desconhecida na qual existe diversas mal formações congênitas. A concomitância da anemia de Fanconi e VACTERL é descrita em 5 a 30% dos pacientes AF. RELATO: Lactente de 14 meses, sexo masculino, admitido para investigar um quadro de febre, hepatoesplenomegalia e granulopenia. Os exames laboratoriais mostraram a hiperferritemia, elevação da transaminases, medula óssea com hemofagocitose e, sorologia e PCR positivos para citomegalovírus (CMV). O paciente foi diagnosticado com síndrome hemofagocítica por citomegalovírus. Como havia também hipoplasia do polegar esquerdo, presença de hemivértebra, agenesia renal e teste positivo de fragilidades cromossômicas com mitomicina C (MMC), o paciente foi diagnosticado com associação VACTERL/AF. CONCLUSÃO: O citomegalovírus quando infecta pacientes com problemas de imunidade como AF, apresenta risco de desencadear a síndrome hemofagocítica. A associação VACTERL/AF é pouco descrita, mas presente na prática médica da pediatria. Esse estudo descreveu os principais aspectos clínicos-laboratoriais e revisou os aspectos fundamenais descritos sobre a concomitância dessas patologias.

Progresos y retos de la Toxicología Genética / Progress and challenges of Genetic Toxicology

Resumen: Esta revisión resume los principales avances de la citogenética y proporciona una perspectiva sobre el futuro de la toxicología genética, desde el pasado, presente y futuro, tanto desde el punto de vista genético como epigenético. Los principios de la citogenética clásica han evolucionado con el tiempo, interactuando con enfoques de toxicología para dar lugar a la toxicología genética o mutagénesis ambiental. Actualmente, están surgiendo estudios toxicogenómicos basados en estudios de toxicología genética estándar, y uno de los principales objetivos de la toxicogenómica es detectar relaciones entre cambios en la expresión génica global y criterios de valoración toxicológicos, con el fin de comprender el papel de las interacciones gen-ambiente en la enfermedad. Para alcanzar este objetivo, la toxicogenómica combina la toxicología, la genética, tecnologías de perfiles moleculares de alto rendimiento como la transcriptómica, proteómica, metabolómica y la bioinformática. En este campo, muchas limitaciones restringen el papel de los nuevos hallazgos y enfoques. Por ejemplo, el costo de las nuevas tecnologías; sin embargo, su aplicación contribuirá a una mejor comprensión de las interacciones gen-ambiente y de esta manera, establecer políticas orientadas a prevenir riesgos para la salud, para que se viva una vida más saludable en un ambiente más favorable. (AU)

This review summarizes the main advances of cytogenetic and provides a perspective on the future of genetic toxicology, reviewing from past, present, and future, both genetics and epigenetic point of view. The principles of classical cytogenetics have evolved over time, interacting with toxicology approaches to give rise to genetic toxicology or environmental mutagenesis. Currently, toxicogenomic studies are emerging based on standard genetic toxicology studies, and one major goal of toxicogenomic is to detect relationships between changes in global gene expression and toxicological endpoints, in order to understand the role of gene-environment interactions in disease. To reach this goal, toxicogenomics combines toxicology, genetic, with genomics or other high throughput molecular profiling technologies such as transcriptomics, proteomics, metabolomics, and bioinformatics. In this field, many limitations are restricting the role of the novel findings and approaches. For example, the cost of new technologies; however, its application will contribute to a better understanding of gene-environment interactions and in this way, establish policies aimed at preventing health risks, so that a healthier life is lived in a friendlier environment. (AU)

Redes de colaboración y objetos híbridos: mujeres citogenetistas en México, 1960s and 1970s / Collaborative networks and hybrid objects women cytogeneticists in Mexico, 1960-1980

Estudios recientes sobre la historia de la ciencia han enfatizado el enfoque transnacional que problematiza las narrativas eurocéntricas clásicas, las interpretaciones de difusión cultural y la oposición rígida de las categorías de «centro» y «periferia», para explicar la dinámica de los circuitos transnacionales y la circulación de conocimientos, personas, artefactos y prácticas científicas. El presente escrito intenta abonar en esta dirección al mostrar que el trabajo realizado por los genetistas mexicanos en los mil novecientos sesenta y setenta, en especial los trabajos de citogenética, no pueden caracterizarse como periféricos, pues al formar parte de redes de colaboración internacional, el conocimiento generado localmente en instituciones mexicanas y extranjeras logró circular y formar parte de la consolidación de la citogenética a escala global. En este artículo se abordarán las trayectorias de la bióloga y genetista mexicana María Cristina Cortinas, y en menor medida la de la médica y genetista mexicana de origen argentino Susana Kofman. Ellas compartieron agenda médica y de investigación además de tiempo y lugar, participaron en el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas y revelaron la correlación entre las observaciones clínicas y el cariotipo. Este manuscrito se centrará, por un lado, en los cromosomas como objetos científicos híbridos que circularon entre la clínica y el laboratorio; por el otro, se abordarán los contextos locales, las culturas materialesy las prácticas específicas que permitieron a estas mujeres genetistas mexicanas ser parte de la producción y transmisión de conocimiento en los años mil novecientos sesenta y setenta, gracias a su pertenencia a redes científicas de colaboración nacionales e internacionales. (AU)

Recent studies on the history of science have emphasized the transnational approach that problematizes classic Eurocentric narratives, interpretations of cultural diffusion, and the rigid opposition of the categories of “center” and “periphery” to explain the dynamics of transnational circuits and the circulation of knowledge, people, artifacts, and scientific practices. This paper attempts to contribute to this direction by showing that the work carried out by Mexican geneticists in the 1960s and 1970s, especially the work on cytogenetics, cannot be characterized as peripheral because knowledge generated locally in Mexican and foreign institutions was able to circulate and become part of the consolidation of cytogenetics on a global scale, participating in international collaborative networks. This article addresses the trajectories of the Mexican biologist and geneticist María Cristina Cortinas, and to a lesser extent those of the Argentineborn Mexican physician and geneticist Susana Kofman. They shared a medical and research agenda and a time and place, participating in the early diagnosis of genetic diseases and revealing the correlation between clinical observations and the karyotype. This manuscript focuses on chromosomes as hybrid scientific objects that circulated between clinic and laboratory and on the local contexts, material cultures and specific practices that allowed these Mexican women geneticists to take part in the production and transmission of knowledge in the 1960s and 1970s, attributed to their participation in national and international scientific collaborative networks. (AU)

Una ontología híbrida de género: cromosomas, fotografías y ecografías en la circulación de la imaginería fetal en España, 1950-1970 / A hybrid ontology of gender chromosomes, photographs, and ultrasound scans in the circulation of fetal imagery in Spain, 1950-1970

Este texto presenta una propuesta de cronología de imágenes fetales en España, que incluye el proceso de producción y circulación de representaciones de cromosomas humanos —el cariotipo como retrato—, de las fotografías hechas y publicadas por el fotógrafo sueco Lennart Nilsson y de las figuras obtenidas por ecografía. Este conjunto de representaciones construyó la cultura visual del feto como una ontología híbrida que tomó la forma de sujeto histórico de género. Esa manufactura medicalizó y tecnificó el embarazo, privilegió al embrión y al feto y restó protagonismo al cuerpo de las mujeres. El trabajo se suma a la historiografía sobre la centralidad del feto, que se analiza aquí como producto de la interacción entre tres tecnologías: la citológica, la fotográfica y la ecográfica. (AU)

This article presents a proposal for a chronology of fetal images in Spain that includes the process of production and circulation of human chromosomes (fetal karyotype as a portrait), of the photographs of fetuses by Lennart Nilsson, and of the images provided by ultrasound scanning. This set of representations made the visual culture of the fetus a gendered historical subject that medicalized and technified pregnancy, privileging the fetus instead of the woman’s pregnant body as the subject of pregnancy. In this process, the fetus gained autonomy as a hybrid ontology. This article contributes to a fetal historiography that analyzes the fetus as manufactured by the interaction of three technologies: cytology, photography, and ultrasound scanning. (AU)

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L)

Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n= 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso “Branco Mineiro Piauí” pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L.)

Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n = 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the Branco Mineiro Piauí accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Resumo Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso Branco Mineiro Piauí pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L. ) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L. )

Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n = 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Resumo Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados ​​apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso "Branco Mineiro Piauí" pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Updated list of non-volant small mammals from the Serra da Bocaina National Park, southeastern Brazil / Lista atualizada dos pequenos mamíferos não-voadores do Parque Nacional da Serra da Bocaina, sudeste do Brasil

Abstract In the core of the Atlantic Forest biome, the Serra da Bocaina National Park (SBNP) is located in the Atlantic Forest Southeast area of endemism for vertebrates. Filling gaps in knowledge about the spatial distribution and occurrence of species in national parks is of fundamental importance to know how many species are protected and to guide conservation initiatives. Here we updated the non-volant small mammal species list of the SBNP, providing new data on species list and abundance, with species identified mainly by karyotype and/or molecular analysis. Twelve sampling sessions with a capture-mark-recapture approach were carried out in four sites in the SBNP from 2013 to 2016, during the paving works of the state highway RJ-165 (Estrada Parque Paraty-Cunha), municipality of Paraty, state of Rio de Janeiro, Brazil. Non-volant small mammals (Rodentia and Didelphimorphia) were sampled using Sherman® and Tomahawk® live traps (18,987 trap-nights) and pitfall traps (4,591 trap-nights). Thirty-two species (11 marsupials and 21 rodents) were recorded from 1,185 captured specimens. Species richness ranged from 18 to 28 between sites. Ten and 11 species were exclusively captured in live traps and pitfall traps, respectively. The observed richness (32 species) represented 91.4% of the estimated species richness for the study area. Sites 2 and 4 were the most similar to each other regarding species composition, and site 3 was the most dissimilar. The species with highest relative abundance were Euryoryzomys russatus (14%) and Delomys dorsalis (14%), while six species had relative abundances lower than 1%. Fourteen and 17 species were identified by karyotype and molecular analysis, respectively. The present study added 22 species to the park's non-volant small mammals list, which now has 37 species with confirmed occurrence. This species richness found in the SBNP is one of the highest ever recorded for the group of non-volant small mammals in protected areas of the Atlantic Forest in Brazil, corroborating the Serra da Bocaina region as a biodiversity hotspot.

Resumen No cerne do bioma Mata Atlântica, o Parque Nacional da Serra da Bocaina (PNSB) está localizado na área Sudeste de endemismo para vertebrados na Mata Atlântica. Preencher lacunas de conhecimento sobre a distribuição espacial e ocorrência das espécies em parques nacionais é de fundamental importância para saber quantas espécies estão protegidas e orientar iniciativas de conservação. Aqui atualizamos a lista de espécies de pequenos mamíferos não-voadores do PNSB, fornecendo novos dados sobre a lista de espécies e abundância, com espécies identificadas principalmente por análises cariotípicas e/ou molecular. Doze sessões de amostragem com uma abordagem de captura-marcação-recaptura foram realizadas em quatro áreas no PNSB de 2013 a 2016, durante as obras de pavimentação da rodovia estadual RJ-165 (Estrada Parque Paraty-Cunha), município de Paraty, estado do Rio de Janeiro, Brasil. Os pequenos mamíferos não-voadores (Rodentia e Didelphimorphia) foram amostrados usando armadilhas de captura viva Sherman® e Tomahawk® (18.987 armadilhas-noite) e armadilhas de queda (4.591 armadilhas-noite). Trinta e duas espécies (11 marsupiais e 21 roedores) foram registradas em 1.185 espécimes capturados. A riqueza de espécies variou de 18 a 28 entre as áreas de amostragem. Dez e 11 espécies foram capturadas exclusivamente em armadilhas de captura viva e armadilhas de queda, respectivamente. A riqueza observada (32 espécies) representou 91,4% da riqueza de espécies estimada para a área de estudo. As áreas 2 e 4 foram as mais semelhantes entre si quanto à composição de espécies, e a área 3 foi a mais dissimilar. As espécies com maior abundância relativa foram Euryoryzomys russatus (14%) e Delomys dorsalis (14%), enquanto seis espécies tiveram abundâncias relativas inferiores a 1%. Quatorze e 17 espécies foram identificadas pelo cariótipo e por análise molecular, respectivamente. O presente estudo acrescentou 22 espécies à lista de pequenos mamíferos não-voadores do parque, que passou a contar com 37 espécies com ocorrência confirmada. Essa riqueza de espécies encontrada no PNSB é uma das maiores já registradas para o grupo dos pequenos mamíferos não-voadores em áreas protegidas da Mata Atlântica no Brasil, corroborando a região da Serra da Bocaina como um hotspot de biodiversidade.

Evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurren al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción en el periodo septiembre 2021- febrero 2022

La prevalencia de la infertilidad no posee datos muy exactos y varía en cada región, pero se estima que aproximadamente entre un 10 a 20% de las parejas experimentan algún problema de fertilidad durante su vida reproductiva. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre 48 millones de parejas y 186 millones de personas padecen de trastornos reproductivos en todo el mundo. El objetivo de este estudio fue la evaluación citogenética en parejas con esterilidad e infertilidad que concurrieron al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción (IICS-UNA) en el periodo septiembre 2021 a febrero 2022. Dicha evaluación citogenética fue realizada en muestras de 19 parejas mediante el análisis microscópico de 30 metafases por paciente. Se identificaron anomalías cromosómicas en algunas parejas estudiadas, se encontraron tres anomalías cromosómicas estructurales y varios polimorfismos o variantes cromosómicas. En el 63% de los individuos estudiados se observó un cariotipo normal, en el 8% alteraciones cromosómicas y en el 29% variantes cromosómicas. De las anomalías cromosómicas encontradas, las deleciones y translocaciones observadas se relacionan con una producción de gametos desequilibrados, dando lugar a abortos espontáneos y a la imposibilidad de concebir; en las parejas con cariotipo normal, se identificaron factores de riesgo como la edad, hábitos tóxicos como el consumo de tabaco, y enfermedades de base.

The prevalence of infertility does not have very exact data and varies in each region, but it is estimated that approximately 10 to 20% of couples experience some fertility problem during their reproductive life. According to the World Health Organization (WHO), between 48 million couples and 186 million people suffer from reproductive disorders worldwide. The objective of this study was the cytogenetic evaluation in couples with sterility and infertility who attended the Genetics Department of the Health Sciences Research Institute of the National University of Asunción (IICS-UNA) from September 2021 to February 2022. The cytogenetic evaluation was carried out in samples from 19 couples, through the microscopic analysis of 30 metaphases per patient. Chromosomal abnormalities were identified in some couples studied, three structural chromosomal abnormalities and several polymorphisms or chromosomal variants were found. A normal karyotype was found in 63% of the couples studied, chromosomal abnormalities in 8%, and chromosomal variants in 29%. Of the chromosomal abnormalities found, the deletions and translocations observed are related to unbalanced gamete production, leading to spontaneous abortions; in couples with a normal karyotype, risk factors such as age, toxic habits such as consumption of tobacco, and underlying diseases were identified.

DNA content and cytogenetic characteristics of Gymnocalycium quehlianum (Cactaceae) along an altitudinal gradient / Contenido de ADN y características citogenéticas de Gymnocalycium quehlianum (Cactaceae) a lo largo de un gradiente altitudinal

ABSTRACT Important changes in vegetation types occur along elevational gradients. The genus Gymnocalycium is endemic to southern South America, and its species are distributed along elevational gradients. In particular, Gymnocalycium quehlianum is a globular cactus endemic to the Sierras de Córdoba. Studying cytogenetic aspects and DNA content in populations throughout their distribution is key to understanding the species. DNA content and cytogenetic characteristics were analyzed in four populations of G. quehlianum (615, 744, 948 and 1257 masl). The genome size in the four populations varied between 3.55 and 4.30 pg. The populations were diploid (2n = 22). All populations showed the karyotype formula of 10 metacentrics (m) + 1 submetacentric (sm). The species presented symmetrical karyotypes and constitutive heterochromatin CMA+/DAPI- associated with nucleolar organizing regions, always found in the first pair of m chromosomes. The 18-5.8-26S rDNA locus is found in the terminal regions of the first pair of chromosomes m, and the 5S locus is adjacent to the 18-5.8-26S locus. A tendency for DNA content to decrease with increasing altitude was observed.

RESUMEN A lo largo de los gradientes altitudinales se producen cambios importantes en los tipos de vegetación. El género Gymnocalycium es endémico del sur de América del Sur y sus especies se distribuyen en gradientes altitudinales. En particular, Gymnocalycium quehlianum es un cactus globular endémico de las Sierras de Córdoba. Estudiar aspectos citogenéticos y de contenido de ADN en las poblaciones a lo largo de su distribución es clave para comprender a la especie. En cuatro poblaciones de G. quehlianum (615, 744, 948 y 1257 msnm) se analizaron el contenido de ADN y las características citogenéticas. El tamaño del genoma en las cuatro poblaciones varió entre 3,55 y 4,30 pg. Las poblaciones resultaron diploides (2n=22). Todas las poblaciones presentaron la fórmula del cariotipo de 10 metacéntricos (m) + 1 submetacéntrico (sm). La especie presentó cariotipos simétricos y heterocromatina constitutiva CMA+/DAPI- asociados con regiones organizadoras nucleolares, que siempre se encontraban en el primer par de cromosomas m. El locus de ADNr 18-5.8-26S se encuentra en las regiones terminales del primer par de cromosomas m y el locus de 5S está adyacente al locus 18-5.8-26S. Se observó una tendencia del contenido de ADN a disminuir con el aumento de la altitud.

Chromosomes of two Olyra l. species from Misiones, Argentina (Poaceae, Bambusoideae, Olyreae) / Cromosomas de dos especies de Olyra l. de Misiones, Argentina (Poaceae, Bambusoideae, Olyreae)

ABSTRACT The subfamily Bambusoideae comprises three monophyletic tribes, Arundinarieae, Bambuseae and Olyreae. Here we report the gametic number and the chromosomal meiotic behavior of two species belonging to the herbaceous tribe Olyreae, Olyra latifolia and Olyrahumilis. Accessions were collected in Misiones, at Northeastern Argentina. We report a new gametic number for O. humilis, n=18, and we confirmed n=11 for O. latifolia. Chromosomal features, like the basic and gametic chromosome number, are important in understanding the evolution of the Poaceae family, especially in delimiting clades and elucidate inter andintra-clades relationships, and therefore it is necessary to continue producing this type of data.

RESUMEN La subfamilia Bambusoideae comprende tres tribus monofiléticas, Arundinarieae, Bambuseae y Olyreae. Aquí reportamos el número gamético y el comportamiento meiótico de los cromosomas de dos especies pertenecientes a la tribu Olyreae de bambúes herbáceos, Olyra latifolia y Olyra humilis. Las introducciones se recolectaron en la provincia de Misiones, en el noreste argentino. Reportamos un nuevo número gamético para O. humilis, n=18, y confirmamos n=11 para O. latifolia. Los números cromosómicos básicos y gaméticos son importantes para comprender la evolución de la familia Poaceae, especialmente para delimitar sus clados y las relaciones existentes entre ellos, por lo que es necesario continuar produciendo este tipo de datos.

¿Qué nos dicen los primates neotropicales bajo la mirada de la citogenética? / What do neotropical primates tell us under the look of cytogenetics?

RESUMEN Los estudios de citogenética en Primates Neotropicales (Primates: Platyrrhini) han demostrado que estos mamíferos comprenden un grupo heterogéneo a nivel cromosómico. La notable variedad de cariotipos descriptos provee evidencia significativa sobre el posible papel de los reordenamientos cromosómicos en su evolución. En el Grupo de Investigación en Biología Evolutiva (GIBE), la línea de investigación sobre el proceso de divergencia evolutiva en Platyrrhini considerando distintos aspectos de la organización del genoma se ha establecido y desarrollado de manera ininterrumpida desde hace más de 30 años. Entre los avances realizados en los últimos años se encuentra la cuantificación del tamaño del genoma en seis especies de monos caí (Cebus sp.) y dos especies de monos aulladores (Alouatta sp.) y la descripción de la composición de pares de bases en las regiones de heterocromatina constitutiva en los géneros Cebus y Ateles. Se concretaron las primeras descripciones del cariotipo y comportamiento meiótico en profase I temprana de dos especies de monos aulladores, Alouatta caraya y A. guariba clamitans. En esta última especie se identificó el primer sistema sexual de tipo pentavalente X1X2X3Y1Y2 en una especie de primate. Se caracterizó la organización de la eucromatina en términos del contenido y distribución de bases nucleotídicas AT y GC en tres especies de aulladores y en dos especies de monos caí. Estas investigaciones, entre otras, permitieron contribuir de forma original al conocimiento sobre la especiación en distintos niveles, así como sobre la arquitectura y dinámica del genoma de estos primates.

ABSTRACT Cytogenetics studies in Neotropical Primates (Primates: Platyrrhini) have shown that these mammals comprise a heterogeneous group at the chromosomal level. The remarkable variety of karyotypes described provides significant evidence on the possible role of chromosomal rearrangements in their evolution. In the Grupo de Investigación en Biología Evolutiva (GIBE), the line of research on the evolutionary divergence process in Platyrrhini considering different aspects of the organization of the genome has been established and developed uninterruptedly for more than 30 years. Among the advances made in recent years is the quantification of the genome size in six species of caí monkeys (Cebus sp.) and two species of howler monkeys (Alouatta sp.) and the description of the composition of base pairs in the constitutive heterochromatin regions in the genera Cebus and Ateles. The first descriptions were made of the karyotype and meiotic behavior in early prophase I of two species of howler monkeys, Alouatta caraya and A. guariba clamitans. In this last species, the first pentavalent-type sexual system X1X2X3Y1Y2 was identified in a primate species. The organization of euchromatin was characterized in terms of the content and distribution of AT and GC nucleotide bases in three species of howlers and in two species of caí monkeys. These, among other investigations, allowed contributing in an original way to the knowledge about speciation at different levels, as well as about the architecture and dynamics of the genome of these primates.

Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática / Identification of chromosomal aberrations in a Costa Rican children population with idiopathicintellectual disability

Resumen La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizar en los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido.

Abstract The prevalence of intellectual disability (ID) in the global population is 3%. One of the most frequent cause of ID are chromosome aberrations, which are easily detected by a karyotype. However, many of these maygoundetected during a conventional cytogenetic analysis because of their length.These small alterations can be localized in the subtelomeres and it has been observed that when localized there, they are an important cause of ID in patients without a causality diagnostic. In this observational study, we use the MLPA technique for the purpose of identifying the frequency of submicroscopicsubtelomere chromosomal aberrations in a population of people with ID of unknown origin. 70 samples were successfully analyzed with MLPA and we found one case with a microduplication in the 17p subtelomere for a frequency of 1,4%. Also,the karyotype was performed in 33cases, and we foundone case with a chromosome aberration that can be detect by microscope for a frequency of 3%. The subtelomeric chromosome aberration frequency was lower than expected as we compare our results with similar studies. Finally, with this work we conclude that the karyotype and the MLPA technique complement each other for approaching people with ID of unknown origin.

Técnicas de citogenética para el estudio de las leucemias / Cytogenetic techniques for the study of leukemias

Introducción: La leucemia se define como un proceso clonal de células hematopoyéticas, que se origina cuando las células sanguíneas que se producen en la médula ósea, cambian y se multiplican sin control. Esta se caracteriza por su heterogeneidad genética y se explica a través de mecanismos causados por alteraciones cromosómicas utilizados en la práctica clínica diaria como biomarcadores útiles para el diagnóstico, el pronóstico o la predicción de respuesta al tratamiento. Objetivo: Describir las técnicas de citogenética convencional y molecular para el diagnóstico y seguimiento de las leucemias. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: En el transcurso de los años la citogenética ha proporcionado información crucial para el diagnóstico y el pronóstico de las neoplasias hematológicas. Tanto las técnicas de citogenética convencional y molecular, como la hibridación in situ fluorescente, la hibridación in situ fluorescente multicolor, el cariotipo espectral, la hibridación genómica comparada y los microarreglos, participan en el reconocimiento de alteraciones cromosómicas y de genes, así como de interacciones involucradas en el proceso de oncogénesis. Conclusiones: Las técnicas de citogenética contribuyen al diagnóstico, a la estratificación pronóstica y a la aplicación del tratamiento según el tipo o subtipo de leucemia(AU)

Introduction: Leukemia is defined as a clonal process of hematopoietic cells, which occurs when blood cells that are produced in the bone marrow change and multiply uncontrollably. This is characterized by its genetic heterogeneity and is explained through mechanisms caused by chromosomal alterations that are used in daily clinical practice as useful biomarkers for diagnosis, prognosis or prediction of response to treatment. Objective: To describe the conventional and molecular cytogenetic techniques used for the diagnosis and monitoring of leukemias. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine Google, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Analysis and synthesis of information: Cytogenetics over the years has provided crucial information for the diagnosis and prognosis of hematologic malignancies. Both conventional and molecular cytogenetic techniques such as fluorescent in situ hybridization, multicolor fluorescent in situ hybridization, spectral karyotype, comparative genomic hybridization and microarrays, participate in the recognition of chromosomal and gene alterations, as well as interactions involved in the oncogenesis process. Conclusions: These cytogenetic techniques contribute to the diagnosis, prognostic stratification and application of treatment according to the type or subtype of leukemia(AU)

Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de infertilidad en Lima, Perú / Cytogenetic abnormalities in patients with infertility diagnosis in Lima, Peru

INTRODUCCIÓN: La infertilidad es una enfermedad multicausal y el componente genético representa uno de sus principales eventos. Si bien la distribución de la infertilidad puede variar entre poblaciones, las parejas de los países con bajos y medianos ingresos pueden verse más afectadas por la infertilidad, con una proporción de alteraciones citogenéticas aún no esclarecidas. OBJETIVO: Evaluar la frecuencia de alteraciones citogenéticas y su correlación con el número de abortos en pacientes peruanas con diagnóstico de infertilidad. MÉTODO: Se realizó un estudio de corte transversal en 400 pacientes de 18 a 60 años, de ambos sexos, con diagnóstico de infertilidad. Se registraron las características clínicas disponibles durante el examen genético y el análisis citogenético convencional fue con bandeo GTG en muestras de sangre periférica. El análisis de correlación se realizó con la prueba de Spearman. RESULTADOS: Del total, 389 pacientes cumplieron los criterios de inclusión, y de estos, 169 (43,44%) tuvieron reportes de abortos (promedio: 2,25, rango: 1-7). Hallamos una correlación significativa ente el número de abortos y las alteraciones citogenéticas (p < 0,000). Reportamos 25/289 (6,43%) alteraciones cromosómicas, de las que 11/25 (44%) fueron heterocromatinas constitutivas y 6/25 (24%) fueron translocaciones reciprocas. Las alteraciones citogenéticas más frecuentes fueron 16qh+ y 9qh+ (ambas con un 16%), y afectaron a 17 (68%) varones. CONCLUSIONES: Existe una moderada frecuencia de alteraciones citogenéticas en pacientes peruanos con diagnóstico de infertilidad, y las alteraciones más frecuentes fueron heterocromatina constitutivas. Además, evidenciamos una correlación significativa ente el número de abortos y las alteraciones citogenéticas.

INTRODUCTION: Infertility is a multicausal disease and the genetic component represents one of its main events. Although the distribution of infertility may vary between populations, couples in low-and-middle-income countries may be more affected by infertility with a proportion of cytogenetic alterations still unclear. OBJECTIVE: To evaluate the frequency of cytogenetic alterations and their correlation with the number of abortions in Peruvian patients with a diagnosis of infertility. METHOD: A cross-sectional study was carried out in 400 patients between 18 and 60 years-old, of both genders with a diagnosis of infertility. The clinical characteristics available during the genetic examination were recorded and the conventional cytogenetic analysis was with GTG banding in peripheral blood samples. The correlation analysis was performed with the Spearman test. RESULTS: Of the total 389 patients who met the inclusion criteria, of these 169 (43.44%) patients had reports of abortions (mean: 2.25, range: 1-7). We found a significant correlation between the number of abortions and cytogenetic alterations (p < 0.000). We report 25/289 (6.43%) chromosomal alterations, where 11/25 (44%) were constitutive heterochromatin, and 6/25 (24%) were reciprocal translocations. The most frequent cytogenetic alterations were 16qh + and 9qh + (both 16%), and affected 17 (68%) men. CONCLUSIONS: There is a moderate frequency of cytogenetic alterations in Peruvian patients diagnosed with infertility, where the most frequent alterations were constitutive heterochromatin. Furthermore, we evidenced a significant correlation between the number of abortions and cytogenetic alterations.

Tracking the evolutionary pathways among Brazilian Lebiasina species (Teleostei: Lebiasinidae): a chromosomal and genomic comparative investigation

Despite several difficulties in chromosomal analyses of small-sized fishes, the cytogenetics of the Lebiasinidae was largely improved in the last years, showing differential patterns in the chromosomal evolution inside the family. In this context, it has been shown that genus Lebiasina preserves its karyotypic macrostructure, composed of 2n = 36 chromosomes, whereas the other genera generally present higher 2n. This study focused on the comparative cytogenetics of three Lebiasina species, one of them analyzed here for the first time, using conventional and molecular procedures. The results reinforced the differentiated evolutionary path of the genus Lebiasina while, at the same time, highlighted the genomic particularities that have accompanied the evolution of each species. In this sense, the repetitive components of the genome played a significant role in the differentiation of each species. It is also notable that L. minuta and L. melanoguttata, the two species that occur exclusively in the Brazilian territory, show greater chromosomal similarities to each other than to the trans-Andean sister species, L. bimaculata.(AU)

Apesar das dificuldades encontradas em se realizar análises cromossômicas em peixes de pequeno porte, os estudos citogenéticos em Lebiasinidae vêm crescendo nos últimos anos e demonstrando padrões diferenciados na evolução cromossômica entre os membros da família. Nesse contexto, o gênero Lebiasina tem mostrado preservar sua macroestrutura cariotípica, composta por 2n = 36 cromossomos, enquanto os demais gêneros geralmente apresentam 2n maiores. Este estudo tem como foco a citogenética comparativa de três espécies de Lebiasina, sendo uma delas analisada pela primeira vez aqui, através do emprego de técnicas convencionais e moleculares. Os resultados obtidos reforçam a trajetória evolutiva diferenciada do gênero Lebiasina, ao mesmo tempo em que evidenciam as particularidades genômicas que acompanham a evolução de cada uma das espécies. Neste contexto, os componentes repetitivos do genoma tiveram um papel importante na caracterização particular de cada uma das espécies. Também, é notável que L. minuta e L. melanoguttata, duas espécies que ocorrem exclusivamente no território brasileiro, apresentam maior proximidade citogenética entre elas do que com a espécie irmã transandina, L. bimaculata.(AU)

Molecularización, genetización y centros de referencia: el Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona (1969-1980) / Molecularization, geneticization and reference centers: the Institute of Clinical Biochemistry of Barcelona (1969-1980)

En conjunto, la molecularización y la genetización de la biomedicina del siglo XX construyeron un enorme listado de enfermedades, la mayoría raras, con unas necesidades asistenciales muy específicas, una gran dependencia del laboratorio e importantes dificulta-des para la creación de expertos. Estos fenómenos indujeron grandes cambios en las redes asistenciales y en los itinerarios diagnósticos. Uno de los más significativos fue la aparición de centros de referencia en los que concentrar los recursos humanos y materiales para enferme-dades tan poco prevalentes. A partir del estudio del Instituto de Bioquímica Clínica “Fundación Juan March” de Barcelona, este artículo aborda la aparición de estos nuevos espacios en la España del Tardofranquismo. Farmacéuticos, pediatras, políticos y gestores sanitarios, con sus diferentes intereses, aparecen como actores involucrados en la forja de un instituto que en pocos años se erigió como centro de referencia nacional para enfermedades de depósito lisosomal. El trabajo revela la importancia que tuvo la sensibilidad social sobre la discapacidad intelectual como motor (y excusa) de la iniciativa, el papel de las fundaciones filantrópicas y la influencia de la ciencia norteamericana en todo el proceso, en circulación a través de los viajes de los científicos españoles al extranjero (AU)

Técnicas de citogenética y biología molecular para el diagnóstico y seguimiento de la leucemia promielocítica / Cytogenetic and molecular biology techniques for the diagnosis and monitoring of promyelocytic leukemia

Introducción: La leucemia promielocítica es un subtipo de leucemia mieloide aguda que se presenta frecuentemente con una coagulopatía potencialmente mortal, por lo que representa una emergencia médica. En la gran mayoría de los pacientes ocurre la t(15;17)(q24;q21) que genera el gen aberrante PML-RARA. Mediante diferentes técnicas de citogenética y de la biología molecular que detectan dichas aberraciones es posible diagnosticar la entidad de manera inequívoca y estudiar la enfermedad mínima residual. Objetivo: Describir, comparar y analizar las técnicas de citogenética y de la biología molecular que son útiles para el diagnóstico y el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica. Así como señalar sus ventajas y limitaciones. Métodos: Se realizó revisión de la bibliografía científica de los últimos cinco años relacionada con el tema a través de PUBMED. Se realizó análisis y resumen de la información. Análisis y síntesis de la información: Se describen dos técnicas de citogenética y tres moleculares basadas en la aplicación de la reacción en cadena de la polimerasa. Se comparan y analizan sus ventajas y limitaciones. Conclusiones: Algunas de estas técnicas son útiles únicamente para el diagnóstico, mientras que otras, por su alta sensibilidad, se recomiendan para el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica(AU)

Introduction: Promyelocytic leukemia (PML) is a subtype of acute myeloid leukemia that frequently presents with a potentially fatal coagulopathy, therefore it represents a medical emergency. In the vast majority of patients, the t (15; 17) (q24; q21) occurs, which generates the aberrant gene PML-RARA. Using different cytogenetic and molecular biology techniques that detect these aberrations, it is possible to unequivocally diagnose the entity and study minimal residual disease. Objective: To describe, compare and analyze cytogenetics and molecular biology techniques that are useful for diagnosis and follow-up of the patient with Promyelocytic leukemia. As well as pointing out its advantages and limitations. Methods: A review of the scientific bibliography of the last five years related to the subject was carried out through PUBMED. An analysis and summary of the information was made. Analysis and synthesis of the information: Two cytogenetic and three molecular techniques are described based on the application of the polymerase chain reaction. Its advantages and limitations are compared and analyzed. Conclusions: Some of these techniques are only useful for diagnosis, while others, due to their high sensitivity, are recommended for monitoring the patient with Promyelocytic leukemia(AU)

More than a century of cytogenetic studies in Chilean plants: how much have we progressed? / Más de un siglo de estudios citogenéticos en plantas Chilenas: ¿cuánto hemos progresado?

ABSTRACT An overview is provided on the cytogenetic of Chilean plants, highlighting information gathered from more than a century of work carried out by foreign and national researchers who have contributed to the study of native species. We briefly present the progress made to date and also emphasize some strategies that, in our opinion, could spur further advances in this second century of cytogenetic studies in Chilean plants.

RESUMEN Se presenta una visión general de la citogenética de plantas chilenas, destacando información recopilada durante más de un siglo de trabajo realizado por investigadores nacionales y extranjeros que han contribuido al estudio de las especies nativas. Presentamos brevemente los progresos realizados hasta la fecha y también destacamos algunas estrategias que, en nuestra opinión, podrían impulsar mayores avances en este segundo siglo de estudios citogenéticos en plantas chilenas.

Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa / Possible karyotypes in the syndrome Klinefelter: A Narrative Review

Os sinais clínicos da síndrome de Klinefelter foram observados pela primeira vez em 1942, mas sua etiologia só foi definida em 1959. Trata-se de uma condição genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY) e acomete cerca de 1 em cada 500 homens. É caracterizada por variabilidade fenotípica que leva a atraso ou ausência de diagnóstico, com uma estimativa de 50% a 75% de homens com Síndrome de Klinefelter nunca obterem o diagnóstico correto. Apesar de o cariótipo clássico (47,XXY) ser encontrado em 80%-90% dos pacientes e o mosaicismo (46,XY/47,XXY) nos 10% restantes, outros cariótipos podem ser encontrados menos frequentemente. Nesse sentido, este estudo tem por finalidade descrever os possíveis cariótipos identificados nos pacientes com Síndrome de Klinefelter. Os resultados mostram que a Síndrome de Klinefelter é usualmente diagnosticada na vida adulta e caracterizada por uma heterogeneidade citogenética quanto aos cariótipos possíveis apresentados pelos pacientes afetados. A condição foi diagnosticada precocemente quando associada à anomalia dos cromossomos autossomos, excesso de cromossomos X extra ou quando foi realizado diagnóstico pré-natal por idade materna avançada. É imprescindível que os profissionais de saúde, em especial os médicos, se familiarizem mais com essa condição, pois o diagnóstico correto e precoce permite a intervenção e tratamento adequados visando melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.